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CACNA1S

摘要

CACNA1S基因的變異可能提高患者在全身麻醉中發生惡性高熱症(Malignant Hyperthermia,MH)的風險。

當惡性高熱症發作時,肌肉可能迅速釋放大量鈣離子,導致肌肉持續收縮、體溫上升,並引發其他危及生命的生理變化。

在接受需要使用麻醉藥物的手術等情況下,帶有CACNA1S基因變異的病患可能需要接受特殊的麻醉管理,以降低惡性高熱症發作的風險。

CACNA1S基因型於不同族群的比例

族群定義

此基因目前尚無可提供之基因型資訊。

CACNA1S表現型於不同族群的比例

族群定義

此基因目前尚無可提供之表現型資訊。

CACNA1S基因資訊表檔案

CACNA1S 等位基因定義表(CACNA1S Allele Definition Table

變異(variant)對應至星型等位基因(star alleles);等位基因(allele)則對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。

CACNA1S 等位基因功能表(CACNA1S Allele Functionality Table

依據 CPIC 標準化術語、證據摘要與參考文獻界定等位基因功能。

CACNA1S 表現型定義表(CACNA1S Phenotype Table

根據等位基因功能組合定義表現型(phenotype)。

CACNA1S 雙倍型-表現型對應表(CACNA1S Diplotype-Phenotype Table

將各雙倍型(diplotype)對應至相應的表現型。

CACNA1S 頻率表(CACNA1S Frequency Table

ClinPGx 生物地理族群(ClinPGx biogeographical groups)的等位基因頻率(allele frequencies)。

CACNA1S藥物指引說明