惡性高熱症（Malignant Hyperthermia，MH）是一種由吸入麻醉劑和去極化肌肉鬆弛劑引起的潛在致命反應。在接受全身麻醉之前，患者通常沒有特別的徵兆，但一旦發作，症狀包括體溫迅速升高（甚至可能超過40℃）、心跳加快、肌肉僵硬、橫紋肌溶解、呼吸急促、酸中毒等。

RYR1基因編碼的是Ryanodine receptor isoform 1鈣離子通道蛋白質，RYR1基因變異是惡性高熱症發生的原因之一。因此，在進行手術或使用麻醉劑之前，醫師可能會考慮進行基因測試，以確定患者是否具有這些基因變異，從而能夠選擇合適的麻醉劑並採取預防措施。

美洲族群（American, AME）：
「American」遺傳族群包括在歐洲殖民前即居住於北美與南美洲的原住民族群，包含美洲印第安人（American Indian）、阿拉斯加原住民（Alaska Native）、加拿大的第一民族（First Nations）、因努特人（Inuit）與梅蒂人（Métis），以及中美洲與南美洲的原住民。

中亞／南亞族群（Central/South Asian, SAS）：
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群，範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。

東亞族群（East Asian, EAS）：
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群，其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外，亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。

歐洲族群（European, EUR）：
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群，包括歐裔美國人（European Americans）。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸，南至土耳其與保加利亞邊界。

撒哈拉以南非洲族群（Sub-Saharan African, SSA）：
「Sub-Saharan African」遺傳族群包括所有來自撒哈拉以南非洲地區的個體，亦包含馬達加斯加（Madagascar）。

此基因目前尚無可提供之表現型資訊。

RYR1 等位基因定義表（RYR1 Allele Definition Table）

等位基因（allele）對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。

RYR1 等位基因功能表（RYR1 Allele Functionality Table）

依據 CPIC 標準化術語、證據摘要與參考文獻界定等位基因功能。

RYR1 表現型定義表（RYR1 Phenotype Table）

根據等位基因功能組合定義表現型（phenotype）。

RYR1 雙倍型－表現型對應表（RYR1 Diplotype-Phenotype Table）

將各雙倍型（diplotype）對應至相應的表現型。

RYR1 頻率表（RYR1 Frequency Table）

ClinPGx 生物地理族群（ClinPGx biogeographical groups）的等位基因頻率（allele frequencies）。