摘要
囊胞纖維化（CF）是一種由CFTR基因缺陷引起的體染色體隱性遺傳疾病，患者往往攜帶不同的CFTR變異。
Ivacaftor為一種特定CFTR缺陷的治療藥物，主要適應症是用於特定的CFTR基因變異，即G551D-CFTR（rs75527207）。
透過基因型測試，可以確定患者是否攜帶G551D-CFTR變異，進而確定是否適合使用Ivacaftor進行治療。
CFTR基因型於不同族群的比例
族群定義
此基因目前尚無可提供之基因型資訊。
CFTR表現型於不同族群的比例
族群定義
此基因目前尚無可提供之表現型資訊。
CFTR基因資訊表檔案
CFTR 等位基因定義表（CFTR Allele definition table）
等位基因（allele）對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。
CFTR藥物指引說明