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HLA-B

摘要

人類白細胞抗原B(HLA-B)負責呈現肽段給免疫細胞,是位於染色體6上的主要組織相容性複合物(MHC)基因家族的成員之一。

Carbamazepine用於治療癲癇、三叉神經痛和躁鬱症,而Oxcarbazepine是Carbamazepine的酮類似物,兩者在結構和治療適應症上有相似之處。HLA-B*15:02是與carbamazepine和oxcarbazepine誘發的史蒂芬-強生綜合症(SJS)和毒性表皮溶解症(TEN)相關的特定基因型。如果患者未曾使用carbamazepine或oxcarbazepine,且檢測結果為HLA-B*15:02陽性,則應避免使用。此外,變異型基因HLA-B*15:02還與phenytoin治療引起的SJS/TEN風險增加有關。

Abacavir是一種核苷類逆轉錄酶抑制劑,用於治療HIV感染,通常與其他藥物組合,作為高效抗逆轉錄病毒療法的一部分。HLA-B*57:01與Abacavir引起的過敏反應(hypersensitivity reaction, HSR)風險增加相關。過敏反應的症狀包括以下至少兩種:發燒、皮疹、胃腸道症狀(例如噁心、嘔吐、腹痛)、疲勞、咳嗽和呼吸急促。對於未曾使用Abacavir且HLA-B*57:01陽性的病患,不建議使用Abacavir。

Allopurinol是治療高尿酸血症和痛風的常用藥物,然而,它也是引起嚴重皮膚不良反應(severe cutaneous adverse reactions,SCARs)的最常見原因之一,包括藥物過敏性綜合症(drug hypersensitivity syndrome)、SJS/TEN。HLA-B*58:01基因與Allopurinol引起的SCAR強烈相關,建議在使用Allopurinol之前進行HLA-B*58:01基因的檢測,以避免發生SCAR的風險。

HLA-B基因型於不同族群的比例

HLA-B基因型於美洲族群的比例圖
HLA-B基因型於中亞/南亞族群的比例圖
HLA-B基因型於東亞族群的比例圖
HLA-B基因型於歐洲族群的比例圖
HLA-B基因型於撒哈拉以南非洲族群的比例圖

族群定義

美洲族群(American, AME):
「American」遺傳族群包括在歐洲殖民前即居住於北美與南美洲的原住民族群,包含美洲印第安人(American Indian)、阿拉斯加原住民(Alaska Native)、加拿大的第一民族(First Nations)、因努特人(Inuit)與梅蒂人(Métis),以及中美洲與南美洲的原住民。

中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。

東亞族群(East Asian, EAS
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。

歐洲族群(European, EUR
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。

撒哈拉以南非洲族群(Sub-Saharan African, SSA
「Sub-Saharan African」遺傳族群包括所有來自撒哈拉以南非洲地區的個體,亦包含馬達加斯加(Madagascar)。

HLA-B表現型於不同族群的比例

族群定義

此基因目前尚無可提供之表現型資訊。

HLA-B基因資訊表檔案

HLA-B 頻率表(HLA-B Frequency Table

ClinPGx 生物地理族群(ClinPGx biogeographical groups)的等位基因頻率(allele frequencies)。

HLA-B藥物指引說明