摘要
CYP2C9是一種存在於肝臟細胞內的酵素,屬於細胞色素P450家族的一員,負責參與藥物在人體內的代謝過程。某些個體可能因擁有CYP2C9基因的變異而導致酵素活性增強或減弱,進而改變對特定藥物的代謝速率。這樣的基因變異可能導致藥物在體內濃度的升高或降低,進而對藥物的療效和不良反應產生影響。
根據Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium(CPIC)的指引,對於抗癲癇藥物(如Phenytoin)、抗凝血劑(如Warfarin)和非類固醇抗發炎藥(NSAIDs)等,建議針對CYP2C9基因型進行適當的劑量調整。特別是當CYP2C9的表現型呈現酵素功能降低的表現型時,使用這些藥物時可能需要謹慎考慮降低使用劑量以確保藥物的安全性和有效性。
CYP2C9基因型於不同族群的比例





族群定義
美洲族群(American, AME):
「American」遺傳族群包括在歐洲殖民前即居住於北美與南美洲的原住民族群,包含美洲印第安人(American Indian)、阿拉斯加原住民(Alaska Native)、加拿大的第一民族(First Nations)、因努特人(Inuit)與梅蒂人(Métis),以及中美洲與南美洲的原住民。
中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS):
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。
東亞族群(East Asian, EAS):
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。
歐洲族群(European, EUR):
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。
撒哈拉以南非洲族群(Sub-Saharan African, SSA):
「Sub-Saharan African」遺傳族群包括所有來自撒哈拉以南非洲地區的個體,亦包含馬達加斯加(Madagascar)。
CYP2C9表現型於不同族群的比例





族群定義
美洲族群(American, AME):
「American」遺傳族群包括在歐洲殖民前即居住於北美與南美洲的原住民族群,包含美洲印第安人(American Indian)、阿拉斯加原住民(Alaska Native)、加拿大的第一民族(First Nations)、因努特人(Inuit)與梅蒂人(Métis),以及中美洲與南美洲的原住民。
中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS):
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。
東亞族群(East Asian, EAS):
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。
歐洲族群(European, EUR):
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。
撒哈拉以南非洲族群(Sub-Saharan African, SSA):
「Sub-Saharan African」遺傳族群包括所有來自撒哈拉以南非洲地區的個體,亦包含馬達加斯加(Madagascar)。
CYP2C9基因資訊表檔案
CYP2C9 等位基因定義表(CYP2C9 Allele Definition Table)
變異(variant)對應至星型等位基因(star alleles);等位基因(allele)則對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。
CYP2C9 等位基因功能表(CYP2C9 Allele Functionality Table)
依據 CPIC 標準化術語、證據摘要與參考文獻界定等位基因功能。
CYP2C9 表現型定義表(CYP2C9 Phenotype Table )
根據等位基因功能組合定義表現型(phenotype)。
CYP2C9 雙倍型-表現型對應表(CYP2C9 Diplotype-Phenotype Table )
將各雙倍型(diplotype)對應至相應的表現型。
CYP2C9 頻率表(CYP2C9 Frequency Table)
ClinPGx 生物地理族群(ClinPGx biogeographical groups)的等位基因頻率(allele frequencies)。
CYP2C9藥物指引說明