摘要
DPYD基因是參與葉酸代謝的關鍵基因,其編碼的二氫嘧啶去氫酶(Dihydropyrimidine Dehydrogenase,DPD)酵素在葉酸代謝途徑中扮演著重要的角色。
用於治療癌症的Fluoropyrimidine類藥品(例如Fluorouracil、Capecitabine、Tegafur、Flucytosine)需要透過DPD酵素進行轉化。然而,若患者體內缺乏DPD酵素,可能導致Fluorouracil血中濃度升高,增加藥物的毒性,進而提高患者發生嚴重不良反應的風險。這些潛在的不良反應包括神經毒性、胃腸道問題、造血系統異常和口腔黏膜潰瘍。
因此,進行DPYD基因檢測,有助於個體化治療方案的制定,降低藥物治療風險,提高治療的安全性。
DPYD基因型於不同族群的比例




族群定義
中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS):
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。
東亞族群(East Asian, EAS):
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。
歐洲族群(European, EUR):
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。
撒哈拉以南非洲族群(Sub-Saharan African, SSA):
「Sub-Saharan African」遺傳族群包括所有來自撒哈拉以南非洲地區的個體,亦包含馬達加斯加(Madagascar)。
DPYD表現型於不同族群的比例
族群定義
此基因目前尚無可提供之表現型資訊。
DPYD基因資訊表檔案
DPYD 等位基因定義表(DPYD Allele Definition Table)
變異(variant)對應至星型等位基因(star alleles);等位基因(allele)則對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。
DPYD 等位基因功能表(DPYD Allele Functionality Table)
依據 CPIC 標準化術語、證據摘要與參考文獻界定等位基因功能。
DPYD 表現型定義表(DPYD Phenotype Table)
根據等位基因功能組合定義表現型(phenotype)。
DPYD 雙倍型-表現型對應表(DPYD Diplotype-Phenotype Table)
將各雙倍型(diplotype)對應至相應的表現型。
DPYD 頻率表(DPYD Frequency Table)
ClinPGx 生物地理族群(ClinPGx biogeographical groups)的等位基因頻率(allele frequencies)。
DPYD藥物指引說明