摘要
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)是一種在紅血球代謝過程中發揮關鍵作用的重要酵素。G6PD缺陷是一種與X染色體遺傳相關的疾病,主要影響男性,而女性通常是帶因者。G6PD缺陷可能在氧化壓力的情況下導致急性溶血性貧血。
患有G6PD缺陷的個體應盡量避免使用可能引起氧化壓力的藥物,如primaquine、chloroquine、dapsone、rasburicase、avandaryl(glimepiride + rosiglitazone maleate)和glucovance(metformin + glibenclamide)等。這些藥物可能會引發溶血反應,因此在選擇治療方案時需謹慎考慮,以減少不良反應的風險。
G6PD基因型於不同族群的比例



族群定義
中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS):
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。
東亞族群(East Asian, EAS):
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。
歐洲族群(European, EUR):
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。
G6PD表現型於不同族群的比例
族群定義
此基因目前尚無可提供之表現型資訊。
G6PD基因資訊表檔案
G6PD 等位基因定義表(G6PD Allele definition table)
等位基因(allele)對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。
G6PD 等位基因功能表(G6PD Allele Functionality Table)
依據 CPIC 標準化術語、證據摘要與參考文獻界定等位基因功能。
G6PD 表現型定義表(G6PD Phenotype Table)
根據等位基因功能組合定義表現型(phenotype)。
G6PD 雙倍型-表現型對應表(G6PD Diplotype-Phenotype Table)
將各雙倍型(diplotype)對應至相應的表現型。
G6PD 頻率表(G6PD Frequency Table)
ClinPGx 生物地理族群(ClinPGx biogeographical groups)的等位基因頻率(allele frequencies)。
G6PD藥物指引說明
- aminosalicylic acid
- aspirin
- chloramphenicol
- chloroquine
- chlorpropamide
- ciprofloxacin
- dabrafenib
- dapsone
- dimercaprol
- doxorubicin
- furazolidone
- gliclazide
- glimepiride
- glipizide
- glyburide
- hydroxychloroquine
- mafenide
- mesalazine
- methylene blue
- moxifloxacin
- nalidixic acid
- nicorandil
- nitrofurantoin
- nitrofurazone
- norfloxacin
- ofloxacin
- pegloticase
- phenazopyridine
- primaquine
- probenecid
- quinacrine
- quinine
- rasburicase
- sodium nitrate
- sulfacetamide
- sulfadiazine
- sulfamethazine
- sulfamethoxazole
- sulfamethoxazole / trimethoprim
- sulfanilamide
- sulfasalazine
- sulfisoxazole
- tafenoquine
- tolazamide
- tolbutamide
- toluidine blue
- trametinib
- vitamin c
- Vitamin K and analogues