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G6PD

摘要

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)是一種在紅血球代謝過程中發揮關鍵作用的重要酵素。G6PD缺陷是一種與X染色體遺傳相關的疾病,主要影響男性,而女性通常是帶因者。G6PD缺陷可能在氧化壓力的情況下導致急性溶血性貧血。

患有G6PD缺陷的個體應盡量避免使用可能引起氧化壓力的藥物,如primaquinechloroquinedapsonerasburicaseavandarylglimepiride + rosiglitazone maleate)和glucovancemetformin + glibenclamide)等。這些藥物可能會引發溶血反應,因此在選擇治療方案時需謹慎考慮,以減少不良反應的風險。

G6PD基因型於不同族群的比例

G6PD基因型於中亞/南亞族群的比例圖
G6PD基因型於東亞族群的比例圖
G6PD基因型於歐洲族群的比例圖

族群定義

中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。

東亞族群(East Asian, EAS
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。

歐洲族群(European, EUR
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。

G6PD表現型於不同族群的比例

族群定義

此基因目前尚無可提供之表現型資訊。

G6PD基因資訊表檔案

G6PD 等位基因定義表(G6PD Allele definition table

等位基因(allele)對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。

G6PD 等位基因功能表(G6PD Allele Functionality Table

依據 CPIC 標準化術語、證據摘要與參考文獻界定等位基因功能。

G6PD 表現型定義表(G6PD Phenotype Table

根據等位基因功能組合定義表現型(phenotype)。

G6PD 雙倍型-表現型對應表(G6PD Diplotype-Phenotype Table

將各雙倍型(diplotype)對應至相應的表現型。

G6PD 頻率表(G6PD Frequency Table

ClinPGx 生物地理族群(ClinPGx biogeographical groups)的等位基因頻率(allele frequencies)。

G6PD藥物指引說明