CYP2C19 基因（全名為 cytochrome P450, family 2, subfamily C, polypeptide 19）位於第 10 號染色體的 10q23.33 區段。CYP2C19基因的變異會影響酵素的活性，進而對相關藥物的代謝和效果產生影響。

CYP2C19 酵素參與許多臨床上重要藥物的代謝，包括抗憂鬱藥、benzodiazepines 類藥物、mephenytoin、氫離子幫浦阻斷劑（proton pump inhibitors, PPIs），以及抗血小板前驅藥 clopidogrel。

Clopidogrel 是一種抗血小板藥物，作為前驅藥物，需透過 CYP2C19 酵素參與生物活化，轉化為活性代謝物，以發揮其抗血小板作用。根據CPIC（Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium）指引，CYP2C19 中間代謝型和慢速代謝型患者在使用 Clopidogrel 時可能出現血小板抑制效果降低，增加心血管和腦血管不良事件的風險。因此，CYP2C19 代謝異常的患者在使用 Clopidogrel 時可能需要調整劑量或選擇其他抗血小板藥物，以確保治療效果。

Voriconazole 是一種三唑類抗真菌藥物，用於治療真菌感染。然而，Voriconazole 在患者體內的血清濃度存在廣泛的患者間差異，其中一部分歸因於 CYP2C19 等位基因的變異。根據患者的CYP2C19 基因型，醫師可以調整Voriconazole的劑量，以確保達到治療效果，同時減少藥物不良反應的風險。

氫離子幫浦阻斷劑（Proton Pump Inhibitors，PPIs）主要用於抑制胃酸，包括治療胃食道逆流病、胃和十二指腸潰瘍、逆流性食道炎、幽門螺旋桿菌感染。對於 CYP2C19 代謝速度較快的患者，可能需要調整劑量以確保達到治療效果，而對於 CYP2C19 代謝速度較慢的患者，可能需要較低的劑量以減少長期使用 PPIs 時的潛在毒性風險。

美洲族群（American, AME）：
「American」遺傳族群包括在歐洲殖民前即居住於北美與南美洲的原住民族群，包含美洲印第安人（American Indian）、阿拉斯加原住民（Alaska Native）、加拿大的第一民族（First Nations）、因努特人（Inuit）與梅蒂人（Métis），以及中美洲與南美洲的原住民。

中亞／南亞族群（Central/South Asian, SAS）：
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群，範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。

東亞族群（East Asian, EAS）：
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群，其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外，亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。

歐洲族群（European, EUR）：
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群，包括歐裔美國人（European Americans）。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸，南至土耳其與保加利亞邊界。

撒哈拉以南非洲族群（Sub-Saharan African, SSA）：
「Sub-Saharan African」遺傳族群包括所有來自撒哈拉以南非洲地區的個體，亦包含馬達加斯加（Madagascar）。

美洲族群（American, AME）：
「American」遺傳族群包括在歐洲殖民前即居住於北美與南美洲的原住民族群，包含美洲印第安人（American Indian）、阿拉斯加原住民（Alaska Native）、加拿大的第一民族（First Nations）、因努特人（Inuit）與梅蒂人（Métis），以及中美洲與南美洲的原住民。

中亞／南亞族群（Central/South Asian, SAS）：
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群，範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。

東亞族群（East Asian, EAS）：
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群，其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外，亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。

歐洲族群（European, EUR）：
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群，包括歐裔美國人（European Americans）。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸，南至土耳其與保加利亞邊界。

撒哈拉以南非洲族群（Sub-Saharan African, SSA）：
「Sub-Saharan African」遺傳族群包括所有來自撒哈拉以南非洲地區的個體，亦包含馬達加斯加（Madagascar）。

CYP2C19 等位基因定義表（CYP2C19 Allele Definition Table）

變異（variant）對應至星型等位基因（star alleles）；等位基因（allele）則對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。

CYP2C19 等位基因功能表（CYP2C19 Allele Functionality Table）

依據 CPIC 標準化術語、證據摘要與參考文獻界定等位基因功能。

CYP2C19 表現型定義表（CYP2C19 Phenotype Table）

根據等位基因功能組合定義表現型（phenotype）。

CYP2C19 雙倍型－表現型對應表（CYP2C19 Diplotype-Phenotype Table）

將各雙倍型（diplotype）對應至相應的表現型。

CYP2C19 頻率表（CYP2C19 Frequency Table）

ClinPGx 生物地理族群（ClinPGx biogeographical groups）的等位基因頻率（allele frequencies）。