摘要
粒線體基因MT-RNR1的多種變異與接受Aminoglycoside(氨基糖苷類抗生素)的患者出現聽力損失的不良反應有關。若病患帶有MT-RNR1的特定變異,例如1555A>G(rs267606617)和1494C>T(rs267606619),患者在接受該藥物後無論劑量或治療時間長短,都可能面臨聽力損失風險。為了降低患者的聽力損失風險,建議在使用Aminoglycoside之前進行MT-RNR1基因檢測。
MT-RNR1基因型於不同族群的比例



族群定義
中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS):
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。
東亞族群(East Asian, EAS):
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。
歐洲族群(European, EUR):
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。
MT-RNR1表現型於不同族群的比例
族群定義
此基因目前尚無可提供之表現型資訊。
MT-RNR1基因資訊表檔案
MT-RNR1 等位基因定義表(MT-RNR1 Allele Definition Table)
變異(variant)對應至星型等位基因(star alleles);等位基因(allele)則對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。
MT-RNR1 等位基因功能表(MT-RNR1 Allele Functionality Table)
依據 CPIC 標準化術語、證據摘要與參考文獻界定等位基因功能。
MT-RNR1 表現型定義表(MT-RNR1 Phenotype Table)
根據等位基因功能組合定義表現型(phenotype)。
MT-RNR1 頻率表(MT-RNR1 Frequency Table)
ClinPGx 生物地理族群(ClinPGx biogeographical groups)的等位基因頻率(allele frequencies)。
MT-RNR1藥物指引說明