摘要
N-acetyltransferase 2(NAT2)是一種參與多種藥物代謝的酵素,其中最具代表性的是用於治療高血壓的藥物 hydralazine,將其代謝為無活性的代謝物。NAT2 基因的變異可能影響該酵素活性,進而改變 hydralazine 的代謝速率與體內濃度。
依照等位基因組合,個體表現型可被分類為快速代謝型(rapid metabolizers, RMs)、中間代謝型(intermediate metabolizers, IMs)或弱代謝型(poor metabolizers, PMs)。研究顯示,NAT2 的弱代謝型在使用 hydralazine 時,可能因藥物代謝減慢而出現較高的血中濃度,進而影響降壓反應、血管擴張程度、心搏過速(tachycardia),並可能增加藥物誘發系統性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus, SLE)的風險。
NAT2基因型於不同族群的比例
族群定義
此基因目前尚無可提供之基因型資訊。
NAT2表現型於不同族群的比例
族群定義
此基因目前尚無可提供之表現型資訊。
NAT2基因資訊表檔案
NAT2 等位基因定義表(NAT2 Allele Definition Table)
變異(variant)對應至星型等位基因(star alleles);等位基因(allele)則對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。
NAT2 等位基因功能表(NAT2 Allele Functionality Table)
依據 CPIC 標準化術語、證據摘要與參考文獻界定等位基因功能。
NAT2 表現型定義表(NAT2 Phenotype Table)
根據等位基因功能組合定義表現型(phenotype)。
NAT2 雙倍型-表現型對應表(NAT2 Diplotype-Phenotype Table)
將各雙倍型(diplotype)對應至相應的表現型。
NAT2藥物指引說明