摘要
CYP2D6 是臨床藥物基因體學中最重要的藥物代謝酵素之一,具有高度的遺傳多型性,參與約 25% 的臨床常用藥物的代謝,包括被 Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium(CPIC)列入用藥指引的鴉片類止痛藥(opioids)、抗憂鬱藥物以及治療乳癌的 tamoxifen 等。
CYP2D6基因型於不同族群的比例





族群定義
美洲族群(American, AME):
「American」遺傳族群包括在歐洲殖民前即居住於北美與南美洲的原住民族群,包含美洲印第安人(American Indian)、阿拉斯加原住民(Alaska Native)、加拿大的第一民族(First Nations)、因努特人(Inuit)與梅蒂人(Métis),以及中美洲與南美洲的原住民。
中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS):
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。
東亞族群(East Asian, EAS):
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。
歐洲族群(European, EUR):
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。
撒哈拉以南非洲族群(Sub-Saharan African, SSA):
「Sub-Saharan African」遺傳族群包括所有來自撒哈拉以南非洲地區的個體,亦包含馬達加斯加(Madagascar)。
CYP2D6表現型於不同族群的比例





族群定義
美洲族群(American, AME):
「American」遺傳族群包括在歐洲殖民前即居住於北美與南美洲的原住民族群,包含美洲印第安人(American Indian)、阿拉斯加原住民(Alaska Native)、加拿大的第一民族(First Nations)、因努特人(Inuit)與梅蒂人(Métis),以及中美洲與南美洲的原住民。
中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS):
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。
東亞族群(East Asian, EAS):
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。
歐洲族群(European, EUR):
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。
撒哈拉以南非洲族群(Sub-Saharan African, SSA):
「Sub-Saharan African」遺傳族群包括所有來自撒哈拉以南非洲地區的個體,亦包含馬達加斯加(Madagascar)。
CYP2D6基因資訊表檔案
CYP2D6 等位基因定義表(CYP2D6 Allele Definition Table)
變異(variant)對應至星型等位基因(star alleles);等位基因(allele)則對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。
CYP2D6 等位基因功能表(CYP2D6 Allele Functionality Table)
依據 CPIC 標準化術語、證據摘要與參考文獻界定等位基因功能。
CYP2D6 表現型定義表(CYP2D6 Phenotype Table)
根據等位基因功能組合定義表現型(phenotype)。
CYP2D6 雙倍型-表現型對應表(CYP2D6 Diplotype-Phenotype Table)
將各雙倍型(diplotype)對應至相應的表現型。
CYP2D6 頻率表(CYP2D6 Frequency Table)
ClinPGx 生物地理族群(ClinPGx biogeographical groups)的等位基因頻率(allele frequencies)。
CYP2D6藥物指引說明
- acebutolol
- amitriptyline
- atomoxetine
- betaxolol
- bisoprolol
- carvedilol
- clomipramine
- codeine
- desipramine
- doxepin
- duloxetine
- fluoxetine
- fluvoxamine
- hydrocodone
- imipramine
- methadone
- metoprolol
- nebivolol
- nortriptyline
- ondansetron
- oxycodone
- paroxetine
- propranolol
- tamoxifen
- tramadol
- trimipramine
- tropisetron
- venlafaxine
- vortioxetine