摘要
NUDT15參與Thiopurines類藥物(如:azathioprine、mercaptopurine)的代謝,該類藥物用於治療風濕性關節炎、急慢性白血病等適應症。
NUDT15基因變異可能導致該基因編碼的酵素功能完全缺失或功能嚴重減少,進而增加患者接受Thiopurines類藥物治療時可能發生嚴重骨髓抑制的風險。
NUDT15基因型於不同族群的比例



族群定義
中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS):
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。
東亞族群(East Asian, EAS):
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。
歐洲族群(European, EUR):
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。
NUDT15表現型於不同族群的比例



族群定義
中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS):
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。
東亞族群(East Asian, EAS):
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。
歐洲族群(European, EUR):
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。
NUDT15基因資訊表檔案
NUDT15 等位基因定義表(NUDT15 Allele Definition Table)
變異(variant)對應至星型等位基因(star alleles);等位基因(allele)則對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。
NUDT15 等位基因功能表(NUDT15 Allele Functionality Table)
依據 CPIC 標準化術語、證據摘要與參考文獻界定等位基因功能。
NUDT15 表現型定義表(NUDT15 Phenotype Table)
根據等位基因功能組合定義表現型(phenotype)。
NUDT15 雙倍型-表現型對應表(NUDT15 Diplotype-Phenotype Table)
將各雙倍型(diplotype)對應至相應的表現型。
NUDT15 頻率表(NUDT15 Frequency Table)
ClinPGx 生物地理族群(ClinPGx biogeographical groups)的等位基因頻率(allele frequencies)。
NUDT15藥物指引說明