摘要
SLCO1B1基因編碼一種轉運蛋白,促進所有Statins類藥物在肝臟中的攝取。
Statins類藥物能降低膽固醇,預防心血管疾病,是世界上最常開立的藥物之一。
當SLCO1B1轉運蛋白功能下降,可能增加Statins類藥物引發肌肉骨骼症狀(Statin-associated musculoskeletal symptoms,SAMS)的風險。
SLCO1B1基因型於不同族群的比例





族群定義
美洲族群(American, AME):
「American」遺傳族群包括在歐洲殖民前即居住於北美與南美洲的原住民族群,包含美洲印第安人(American Indian)、阿拉斯加原住民(Alaska Native)、加拿大的第一民族(First Nations)、因努特人(Inuit)與梅蒂人(Métis),以及中美洲與南美洲的原住民。
中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS):
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。
東亞族群(East Asian, EAS):
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。
歐洲族群(European, EUR):
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。
撒哈拉以南非洲族群(Sub-Saharan African, SSA):
「Sub-Saharan African」遺傳族群包括所有來自撒哈拉以南非洲地區的個體,亦包含馬達加斯加(Madagascar)。
SLCO1B1表現型於不同族群的比例





族群定義
美洲族群(American, AME):
「American」遺傳族群包括在歐洲殖民前即居住於北美與南美洲的原住民族群,包含美洲印第安人(American Indian)、阿拉斯加原住民(Alaska Native)、加拿大的第一民族(First Nations)、因努特人(Inuit)與梅蒂人(Métis),以及中美洲與南美洲的原住民。
中亞/南亞族群(Central/South Asian, SAS):
「Central/South Asian」遺傳族群包括來自巴基斯坦、斯里蘭卡、孟加拉、印度等地的人群,範圍從阿富汗延伸至中國西部邊境。
東亞族群(East Asian, EAS):
「East Asian」遺傳族群包括來自日本、韓國與中國的人群,其範圍自東南亞大陸延伸至東南亞群島。此外,亦包含部分中亞地區與位於烏拉山脈以東的俄羅斯地區人口。
歐洲族群(European, EUR):
「European」遺傳族群包括主要具有歐洲血統的人群,包括歐裔美國人(European Americans)。歐洲區域的範圍界定為自烏拉山脈向西延伸,南至土耳其與保加利亞邊界。
撒哈拉以南非洲族群(Sub-Saharan African, SSA):
「Sub-Saharan African」遺傳族群包括所有來自撒哈拉以南非洲地區的個體,亦包含馬達加斯加(Madagascar)。
SLCO1B1基因資訊表檔案
SLCO1B1 等位基因定義表(SLCO1B1 Allele Definition Table)
變異(variant)對應至星型等位基因(star alleles);等位基因(allele)則對應至人類基因組參考序列GRCh38、RefSeq 基因序列、蛋白質序列以及 rsID。
SLCO1B1 等位基因功能表(SLCO1B1 Allele Functionality Table)
依據 CPIC 標準化術語、證據摘要與參考文獻界定等位基因功能。
SLCO1B1 表現型定義表(SLCO1B1 Phenotype Table)
根據等位基因功能組合定義表現型(phenotype)。
SLCO1B1 雙倍型-表現型對應表(SLCO1B1 Diplotype-Phenotype Table)
將各雙倍型(diplotype)對應至相應的表現型。
SLCO1B1 頻率表(SLCO1B1 Frequency Table)
ClinPGx 生物地理族群(ClinPGx biogeographical groups)的等位基因頻率(allele frequencies)。
SLCO1B1藥物指引說明